Sausio mėnesį gimusi Lexi Robins iš išvaizdos atrodo kaip bet kuris kitas sveikas kūdikis, tačiau tėvams Alex ir Dave’ui buvo pranešta, kad ji serga nepagydoma genetine liga, o jos minkštieji audiniai, su laiku, vis kietėja. Progresuojantis kaulinis miozitas yra reta genetinė liga, pasireiškianti rečiau nei vieną kartą iš milijono.
Kelių mėnesių mergaitės tėvai atkreipė dėmesį į galimus simptomus. Kiekvienas menkiausias vaiko sužalojimas pagreitina minkštųjų audinių sukietėjimą.
Lėtai jos audiniai visiškai sukietės
Progresuojantis osifikuojantis miozitas arba fibrodisplazija ar Munchmeyer liga (FOP) yra labai reta liga. Tai pasitaiko maždaug 0,6 atvejų iš milijono. Ne taip seniai visame pasaulyje buvo žinoma tik 700 atvejų, įskaitant 15 kaimyninėje Lenkijoje.
Šių metų sausio mėnesį gimusi Lexi Robins atrodė kaip bet kuris sveikas vaikas, tačiau neseniai jai diagnozuota reta ir nepagydoma liga, praneša „Herts Live“. Netrukus po Lexi gimimo Alex ir Dave’as pastebėjo keistus dukters kojų pirštų pokyčius. Jos nykščiai visiškai nejudėjo!
Šeima Hemel Hempstead mieste, Anglijoje, pasibaisėjo sužinojusi apie Munchmeyerio ligą. Ji sukelia kaulų susidarymą už skeletinio audinio ribų. Tai ne tik riboja judėjimą, bet ir neleidžia normaliai organizmui funkcionuoti. Ši liga dažnai lyginama su kūnu, kuris virsta akmeniu.
Liga pasižymi spartesniu jungiamojo audinio augimu ir kaulinio audinio formavimusi. Nekontroliuojamas jungiamojo audinio augimas gali sukelti kaulų susidarymą už normalaus skeleto ribų, taip pat raumenų ir jungiamojo audinio (pvz., sąnarių, sausgyslių ir raiščių) sukietėjimą.
Siaubinga liga imobilizuoja žmogų
Prireikė daug laiko, kol gydytojai galėjo diagnozuoti progresuojantį kaulėjimo miozitą. Taip pat ši liga pasireiškia naujagimiams ir tai pasireiškia įgimtais didžiųjų pirštų defektais. Tai galite gana nesunkiai atpažinti, jei jie yra pasvirę, sutrumpėję ar nejudrūs, kaip pas Lexi.
Tolesni pokyčiai yra dar blogesni, nes pirmieji dideli „kaulėjimo židiniai“ atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, dažniausiai stuburo, dubens srityje ar pečių srityje, todėl susidaro kažkas panašaus į kaulų sukibimą ir net tampa neįmanoma judinti rankų ar kojų.
Laikui bėgant ši baisi liga sukelia visų didžiųjų sąnarių sustingimą, dėl ko pacientas visiškai imobilizuojasi. Blogiausia yra tai, kad nėra išrasto veiksmingo vaisto nuo šios baisios ligos.
Lexi visada reikės pagalbos
Iš pradžių gydytojai Lexi tėvams sakė, kad jų dukra turi tik bunionų (kaulinių gumbų) ir greičiausiai galės vaikščioti. Tačiau jie nebuvo dėl to tikri ir gegužės pabaigoje atliko genetinį tyrimą, kuris buvo išsiųstas į specializuotą laboratoriją Los Andžele. Ten pasitvirtino blogiausios prognozės. Lexi gauti tyrimai rodė, kad jai diagnozuotas osifikuojantis miozitas.
Osifikacija sparčiai intensyvėja dėl visų rūšių sužalojimų, lūžių ar minkštųjų audinių pažeidimų. Net nedidelė Lexi trauma reiškia, kad jos raumenys gali imti kaulėti. Dėl paprasto sumušimo ar kritimo mergaitės būklė greitai gali pablogėti. Net atliekant paprastą injekciją, atsiranda kaulėjimas, todėl vaikas negali gauti injekcijų ar skiepų, jau nekalbant apie tokias intervencijas kaip operacija ar net dantų gydymas. Bet koks jos kūno sužalojimas sukelia navikus, dėl kurių auga kaulai, neleidžiantys jai laisvai judėti.
„Yra puiki kitų tėvų bendruomenė, turinčių vaikų su FOP, o vienas iš tėvų pradėjo labdaros kampaniją, pavadintą „FOP Friends“, ir aukoja gautus pinigus tyrimams, kad paspartintų ligos gydymus“, – sakė Alex.
